- Jordi Cruz (director de MPS-Lisosomales España) considera clave “reforzar la investigación en España”…
- … y urge a “acelerar los tiempos de investigación y comercialización de nuevos medicamentos” mientras recuerda que “ya existe un compromiso en el seno de la Unión Europea para reducir la duración de ambos procesos”.
- Ana Mendoza (presidenta de MPS-Lisosomales) aboga por una “mayor colaboración” entre administraciones públicas, instituciones privadas, profesionales-investigadores y asociaciones de pacientes.
- El síndrome de Sanfilippo (MPS III) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal, todavía sin tratamiento terapéutico, y la más prevalente entre las del grupo de las mucopolisacaridosis.
La Asociación MPS-Lisosomales España ha reclamado la “ampliación” del cribado neonatal al síndrome de Sanfilippo –también, en general, al grupo de las mucopolisacaridosis– y ha criticado la naturaleza de unos ensayos clínicos que vienen definidos por “criterios de inclusión que, en muchos casos, son difíciles de cumplir”. Sobre la problemática, Jordi Cruz, director de MPS-Lisosomales, ha argumentado que “la a menudo imposibilidad de acceder a los mismos por parte de las personas afectadas por Sanfilippo en sus edades más tempranas, que es cuando se pueden dar más opciones de frenar o ralentizar la enfermedad, conlleva el empeoramiento de su salud y supone, las más de las veces, un agravamiento del pronóstico”.
Por su parte, la presidenta de la asociación, Ana Mendoza, ha abogado por una “mayor colaboración” entre administraciones públicas, instituciones privadas, profesionales-investigadores y asociaciones de pacientes: “Es un imperativo buscar más apoyos y soluciones, trabajar todos de forma conjunta, con el propósito de ofrecer soluciones terapéuticas a las personas afectadas”, ha hecho hincapié Mendoza. Y ha razonado la necesidad de “reforzar la investigación en España” mediante “el apoyo al colectivo investigador y la promoción del conocimiento”.
Las reivindicaciones de Jordi Cruz y Ana Mendoza han tenido lugar en el I Congreso Hispano Sanfilippo, que ha reunido a un total de 180 personas, en modalidad presencial y telemática, entre profesionales sanitarios e investigadores nacionales e internacionales, representantes de empresas farmacéuticas, familias de pacientes y miembros del movimiento asociativo, en el recinto modernista del Hospital de Sant Pau de Barcelona.
Bajo el lema “Nuestro momento es YA”, el objetivo del congreso ha sido debatir sobre la investigación científica de vanguardia, el abordaje clínico multidisciplinar, los desafíos en la calidad de vida y el papel fundamental que ejercen las asociaciones de pacientes afectados por Sanfilippo.
Sanfilippo, sin tratamiento efectivo y con formas infantiles muy graves
El síndrome de Sanfilippo, la única enfermedad del grupo de las mucopolisacaridosis (MPS) que todavía carece de tratamiento terapéutico efectivo, es asimismo la más prevalente entre las mismas. Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosomal cuyo único tratamiento es sintomático y con opciones de terapia (sustitución enzimática) que están todavía en fase de investigación en modelos animales.
El director de MPS-Lisosomales ha precisado que “en España hay más de 4.000 pacientes sin diagnóstico” aquejados de patologías que, en muchos casos, podrían adscribirse al gran grupo de las enfermedades raras, de las que forma parte Sanfilippo y las más de 70 enfermedades lisosomales identificadas. “En estos casos es fundamental un diagnóstico precoz” por tratarse de enfermedades graves, ha expuesto Jordi Cruz.
La entidad organizadora del I Congreso Hispano Sanfilippo, MPS-Lisosomales España, es la asociación de referencia que trabaja para el conjunto de personas afectadas por las enfermedades lisosomales en el ámbito nacional.
“Unificación de criterios” como “única estrategia válida”
El director de la asociación ha defendido la importancia de la “unificación de criterios” entre especialistas, empresas, investigadores, administraciones públicas y familias de pacientes como “única estrategia válida” para dar respuesta a la enfermedad de Sanfilippo desde sus múltiples enfoques.
Y ha urgido a “la aceleración de los procesos de investigación y comercialización de los medicamentos” en este tipo de enfermedades raras, que favorezca “la reducción de los ensayos clínicos en las distintas fases” y “la agilización en la aprobación de medicamentos por parte de la Agencia Española de Medicamentos, para permitir un acceso más rápido a los mismos”. “Ya hay un compromiso a nivel de la Unión Europea para reducir la duración de ambos procesos”, ha puesto énfasis Cruz.
El I Congreso Hispano Sanfilippo, una de las citas más importantes del calendario de las enfermedades raras en el ámbito hispano, ha abordado el síndrome desde cuatro ópticas.
Investigación
Una conferencia del Dr. Roberto Giugliani, pionero en el estudio de enfermedades lisosomales (Casa dos Raros, Porto Alegre - Brasil), ha abierto el bloque ‘Investigación. Actualidad y futuro’, seguida por el debate ‘Sanfilippo desde sus inicios a ahora’, en el que han participado los siguientes expertos nacionales e internacionales: Dra. Mireia del Toro, Hospital Vall d’Hebron, Barcelona; Dr. Simon Jones, Manchester Children’s Hospital (Reino Unido); Dr. Carlos E. Prada, Lurie Children’s Hospital, Chicago (Estados Unidos); y Dr. Maurizio Scarpa, Metabern, Udine (Italia).
Diagnóstico y trabajo interdisciplinar
‘Diagnóstico y abordaje inter-multidisciplinar. Cómo trabajar en la mejor atención del paciente. Neuropediatra, RX’, ha sido el eje temático sobre el que se ha desarrollado el bloque 2. Moderado por el Dr. Guillem Pintos (miembro del Comité Médico de MPS-Lisosomales), han presentado sus respectivas ponencias y han debatido la Dra. Raquel Yahyaoui, Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga; el Dr. Hernán Amartino, Hospital Universidad Austral, Buenos Aires (Argentina); y la Dra. Mar O’Callaghan, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
Pacientes y calidad de vida
La Dra. Mireia del Toro se ha responsabilizado de moderar el bloque 3, centrado en la calidad de vida de las personas afectadas por Sanfilippo. Han tomado parte en el mismo el Dr. Enrique del Campo, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona; la Dra. María José de Castro, Children’s Hospital of Manchester (Reino Unido); la Dra. Montserrat Morales, 12 de Octubre, Madrid; y el Dr. Carlos Ruiz García, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
Apoyo a las familias
Ha cerrado el congreso el bloque ‘Trabajador social, apoyo asociativo y colaborativo y apoyo a las familias’, con Teresa Martí, trabajadora social, y Jordi Cruz, director de MPS-Lisosomales. Ha moderado José Ángel Périz (padre de una persona afectada por Sanfilippo y miembro de la Junta Directiva MPS-Lisosomales).