- Jordi Cruz (director de MPS-Lisosomals) considera clau “reforçar la recerca a Espanya”…
- … i urgeix a “accelerar els temps de recerca i comercialització de nous medicaments” mentre recorda que “ja hi ha un compromís en el si de la Unió Europea per reduir la durada d’ambdós processos”.
- Ana Mendoza (presidenta de MPS-Lisosomals) advoca per una “major col·laboració” entre administracions públiques, institucions privades, professionals-investigadors i associacions de pacients.
- La síndrome de Sanfilippo (MPS III) és una malaltia d’emmagatzematge lisosomal, encara sense tractament terapèutic, i la més prevalent entre les del grup de les mucopolisacaridosis.
L’Associació MPS-Lisosomals Espanya ha reclamat l’“ampliació” del cribatge neonatal a la síndrome de Sanfilippo –també, en general, al grup de les mucopolisacaridosis– i ha criticat la naturalesa d’uns assajos clínics que venen definits per “criteris d’inclusió que, en molts casos, són difícils de complir”. Sobre la problemàtica, Jordi Cruz, director de MPS-Lisosomals, ha argumentat que “la freqüent impossibilitat d’accedir a aquests per part de les persones afectades per Sanfilippo en les seves edats més primerenques, que és quan es poden donar més opcions de frenar o alentir la malaltia, comporta l’empitjorament de la seva salut i suposa, les més de les vegades, un agreujament del pronòstic”.
Per la seva part, la presidenta de l’associació, Ana Mendoza, ha advocat per una “major col·laboració” entre administracions públiques, institucions privades, professionals-investigadors i associacions de pacients: “És un imperatiu buscar més suports i solucions, treballar tots de forma conjunta, amb el propòsit d’oferir solucions terapèutiques a les persones afectades”, ha posat l’accent Mendoza. I ha raonat la necessitat de “reforçar la recerca a Espanya” mitjançant “el suport al col·lectiu investigador i la promoció del coneixement”.
Les reivindicacions de Jordi Cruz i Ana Mendoza han tingut lloc en el I Congrés Hispà Sanfilippo, que ha reunit un total de 180 persones, en modalitat presencial i telemàtica, entre professionals sanitaris i investigadors nacionals i internacionals, representants d’empreses farmacèutiques, famílies de pacients i membres del moviment associatiu, al recinte modernista de l’Hospital de Sant Pau de Barcelona.
Sota el lema “El nostre moment és JA”, l’objectiu del congrés ha estat debatre sobre la recerca científica d’avantguarda, l’abordatge clínic multidisciplinari, els desafiaments en la qualitat de vida i el paper fonamental que exerceixen les associacions de pacients afectats per Sanfilippo.
Sanfilippo, sense tractament efectiu i amb formes infantils molt greus
La síndrome de Sanfilippo, l’única malaltia del grup de les mucopolisacaridosis (MPS) que encara no disposa de tractament terapèutic efectiu, és així mateix la més prevalent entre elles. Es tracta d’una malaltia d’emmagatzematge lisosomal que només compta amb un tractament simptomàtic i amb opcions de teràpia (substitució enzimàtica) que es troben encara en fase de recerca en models animals.
El director de MPS-Lisosomals ha precisat que “en l’àmbit estatal hi ha més de 4.000 pacients sense diagnòstic” afectats per patologies que, en molts casos, podrien adscriure’s al gran grup de les malalties rares, de les que forma part Sanfilippo i les més de 70 malalties lisosomals identificades. “En aquests casos és fonamental un diagnòstic precoç” per tractar-se de malalties greus, ha exposat Jordi Cruz.
L’entitat organitzadora del I Congrés Hispà Sanfilippo, MPS-Lisosomals Espanya, és l’associació de referència que treballa per al conjunt de persones afectades per les malalties lisosomals en el conjunt d’Espanya.
“Unificació de criteris” com a “única estratègia vàlida”
El director de l’associació ha defensat la importància de la “unificació de criteris” entre especialistes, empreses, investigadors, administracions públiques i famílies de pacients com a “única estratègia vàlida” per donar resposta a la malaltia de Sanfilippo des dels seus múltiples enfocaments.
I ha urgit a “l’acceleració dels processos de recerca i comercialització dels medicaments” en aquest tipus de malalties rares, que afavoreixi “la reducció dels assajos clínics en les diverses fases” i “l’agilització en l’aprovació de medicaments per part de l’Agència Espanyola de Medicaments, per permetre un accés més ràpid a aquests”. “Ja hi ha un compromís a nivell de la Unió Europea per reduir la durada d’ambdós processos”, ha posat èmfasi Cruz.
El I Congrés Sanfilippo, una de les cites més importants del calendari de les malalties rares en l’àmbit hispà, ha abordat la síndrome des de quatre òptiques.
Recerca
Una conferència del Dr. Roberto Giugliani, pioner en l’estudi de malalties lisosomals (Casa dos Raros, Porto Alegre - Brasil), ha obert el bloc ‘Recerca. Actualitat i futur’, seguida pel debat ‘Sanfilippo des dels seus inicis a ara’, amb la participació dels següents experts nacionals i internacionals: Dra. Mireia del Toro, Hospital Vall d’Hebron, Barcelona; Dr. Simon Jones, Manchester Children’s Hospital (Regne Unit); Dr. Carlos E. Prada, Lurie Children’s Hospital, Chicago (Estats Units); i Dr. Maurizio Scarpa, Metabern, Udine (Itàlia).
Diagnòstic i treball interdisciplinari
‘Diagnòstic i abordatge inter-multidisciplinari. Com treballar en la millor atenció del pacient. Neuropediatra, RX’, ha estat l’eix temàtic sobre el que s’ha desenvolupat el bloc 2. Moderat pel Dr. Guillem Pintos (membre del Comitè Mèdic de MPS-Lisosomals), han presentat les seves respectives ponències i han debatut la Dra. Raquel Yahyaoui, Hospital Regional Universitari de Màlaga, Màlaga; el Dr. Hernán Amartino, Hospital Universidad Austral, Buenos Aires (Argentina); i la Dra. Mar O’Callaghan, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
Pacients i qualitat de vida
La Dra. Mireia del Toro s’ha responsabilitzat de moderar el bloc 3, centrat en la qualitat de vida de les persones afectades per Sanfilippo. Hi han pres part el Dr. Enrique del Campo, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona; la Dra. María José de Castro, Children’s Hospital of Manchester (Regne Unit); la Dra. Montserrat Morales, 12 de Octubre, Madrid; i el Dr. Carlos Ruiz García, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
Suport a les famílies
Ha tancat el congrés el bloc ‘Treballador social, suport associatiu i col·laboratiu i suport a les famílies’, amb Teresa Martí, treballadora social, i Jordi Cruz, director de MPS-Lisosomals. Ha moderat José Ángel Périz (pare d’una persona afectada per Sanfilippo i membre de la Junta Directiva MPS-Lisosomals).